写于 2018-12-10 01:15:03| 澳门永利平台老虎机| 澳门永利赌城

Kathy Hudson是约翰斯·霍普金斯大学遗传与公共政策中心的创始人和主任在“个人医学案例研究”中,Hudson和她的同事们今天在“科学”杂志上发表论文,认为快速发展的基因检测世界需要远远不够

更大的疏忽Hudson采访了新闻周刊的Claudia Kalb摘录:新闻周刊:您的中心报告说现在有超过1,500种疾病和病症的基因检测实例

凯西哈德森:他们中的大多数是罕见的难以发音的疾病他们的范围从出生缺陷和精神发育迟滞的测试到各种类型的癌症的测试,如视网膜母细胞瘤,乳腺癌和结肠癌

并且有一些使用疾病的测试被认为是致命的,但新治疗方法越来越好囊性纤维化镰状细胞性贫血症Tay-Sachs这些主要是对单基因疾病的基因检测,这意味着如果你有基因突变,你会,或者你很可能有,或有发展疾病还有什么呢

还有另一类测试,这就是我们写的论文,这是一个充满热情的领域而且应该是个性化医学或药物遗传学的整个领域在电视广告的最后,你会听到某人的声音

低声说“这种药可能导致头晕或死亡”如果你能找出与你的反应有关的遗传标记,以及你是否有不良反应的风险,这可能是非常好的事情,它可以节省数十亿美元的医疗费用告诉我们你的案例研究你发现了什么

我们做了一个名为CYP450 CYP450基因参与SSRIs代谢的遗传测试的案例研究SSRIs是治疗抑郁症的药物,虽然这些基因显然起作用,但尚未有临床研究显示CYP450遗传测试有利于SSRI的选择和剂量尽管缺乏科学证据,我们发现公司正在向消费者提出非常具体的要求,这些要求不完整或公然虚假和误导他们声称需要CYP450基因测试才能选择正确的SSRI和确定适当的剂量这是未经证实的这些公司中的一些公司通过互联网直接向消费​​者销售测试,因此没有医疗中介,没有看门人阻止不适当的测试或误解测试结果哪里是疏忽

是否涉及FDA

有一个FDA批准的CYP450测试在这个特殊情况下,FDA证实该测试完成了它所说的:它测试了CYP450但是FDA没有要求制造商显示任何证据表明测试的临床实用性因此,其他公司正在提出这些要求,并且FDA并没有真正坚持用它来做什么

在理想的情况下,与药物选择或剂量相关的基因测试将属于FDA的职权范围

这是一个建议

第二个是政府更多地关注基因测试的声明,政府实际上对那些提出虚假和误导性声称的人采取行动目前他们没有这样做FTC可以介入它对所有消费品广告声明拥有权力但到目前为止,FTC还没有对基因测试制造商或实验室采取任何执法行动FDA实际批准了1500项疾病检测中有多少项

大约十几张在这些幻灯片中看到本周所有最好的照片有什么影响

因为大多数现有的测试都是针对罕见疾病,所以对公共卫生的影响并不是很普遍但是当我们开始测试复杂的疾病并且进行测试以决定治疗选择时,这些将会对公共健康产生更大的影响

对于未来,我们建立监管体系将变得越来越重要,既要向投资者保证监管环境稳定,也要为医生和患者提供做出真正明智的医疗保健决策所需的信心和信息

 与罕见疾病不同,复杂疾病不是单基因疾病,对吧

这些是基因组中你往往会发现填补空白疾病的更高发生率的地方

这些“关联”研究真的非常重要,因为它们有助于识别所有在这些中发挥作用的分子参与者

糖尿病的游戏现在这对研究企业来说是一个巨大的挑战要弄清楚哪些遗传分子参与者正在参与复杂疾病的发展现在,科学家并不知道这些复杂疾病所涉及的所有基因所以你可能会接受测试并得到错误的放心,对吗

错误的保证是一件坏事让我们说我家里有很多糖尿病我得到了这个测试,我发现我没有比一般人群更大的风险我会不那么担心,即使测试没有没有筛选所有相关的突变或考虑到我的饮食和生活方式您也可以测试复杂疾病的阳性并担心风险非常低如果您的优势比为13且一个人的实际风险是就像一个24,000中的一个,然后你的风险是微不足道的这是一个微不足道的发现那么人们会怎么做呢

说人们接受测试,他们发现他们患上2型糖尿病的风险有所增加让我们说他们属于我所拥有的相同的人格特质,这让我很担心他们会匆匆走向医生,说:“我有我的基因组完成,我患糖尿病的风险增加“医生不会知道他们在谈论什么

第二,医生会觉得他需要做很多筛查测试他不会通常情况下我们会从富裕的医疗保健系统中吸取资源,担心,好人们这些测试中的任何一项对治疗产生了积极的影响吗

以前你可以接受测试,你知道你有风险,除了沮丧或去巡航之外你没有办法解决它现在越来越多的事情你可以做降低风险很长一段时间没有好的证据表明,如果你检测BRCA 1或2突变阳性,你可以采取任何措施来降低风险现在很明显,手术切除乳房和卵巢会降低患阿尔茨海默氏症的风险药物Avandia的临床试验非常令人兴奋在一个理想的世界中,这种药物可以预防老年痴呆症的进展并恢复功能如果您可以测试阿尔茨海默氏症并且知道您的风险增加并且您开始出现症状,也许有一天您可以服用这种药物所以基因测试有一个明显的好处我认为遗传学在制定非常重要的实时医疗保健决策方面有很大的作用我认为我们越来越多地认为基因检测在处方药中都非常重要决定和治疗决策例如,您是否会对化疗做出回应

如果我开这种抗病毒药物而不是抗病毒药物,你会不会因此而死

你有什么希望你的论文会做的

我们的希望是,我们的论文和其他研究将成为迫切需要的政策变革的催化剂[卫生与人类服务部]秘书Mike Leavitt在一年多前制定了一项个性化的医疗保健计划,该计划有多个组成部分

确保基因检测的质量我们提供了强有力的证据证明他应该加强对基因检测的监管他的时间正在减少他有机会在这里为一些个人医学的未来创造良好,培育,安全的环境

作者:蔚芥